小腦扁桃體下疝畸形是指后顱窩及其腦組織（小腦、腦橋和延髓）的一組畸形。人們對(duì)小腦扁桃體下疝畸形 (（Chiari 畸形)）的首次描述要追溯到一個(gè)多世紀(jì)前，該疾病的主要特征是顱后窩發(fā)育異常，通常表現(xiàn)為小腦扁桃體向下延伸低于枕骨大孔。
正常結(jié)構(gòu)示意圖
Chiari 畸形示意圖
小腦扁桃體下疝畸形的發(fā)病機(jī)制尚不甚明確，一般認(rèn)為是由于軸索中胚層發(fā)育畸形而致顱后窩發(fā)育遲滯和后顱窩擁擠，使得枕骨大孔區(qū)CSF循環(huán)受阻。
Chiari 畸形的癥狀可分為三類(lèi):：與 CSF 循環(huán)受阻有關(guān)的癥狀，與腦干小腦、后組腦神經(jīng)受到壓迫或牽拉有關(guān)的癥狀以及脊髓空洞的癥狀，通常與脊髓功能障礙和疼痛有關(guān)。
1.與CSF循環(huán)相關(guān)的最常見(jiàn)癥狀是由硬腦膜拉伸引起的典型的咳嗽性或壓力性頭痛，這是因?yàn)橄乱频男∧X扁桃體阻塞了 CSF 的流動(dòng)，腦液增多但顱內(nèi)容積卻相對(duì)固定。這種情況長(zhǎng)期存在可能會(huì)導(dǎo)致腦積水，特別是在兒童患者中。
2.腦干壓迫癥狀和腦神經(jīng)受牽拉引起的癥狀應(yīng)同時(shí)引起注意，它們的癥狀包括眼震、聲嘶、飲水嗆咳言語(yǔ)和吞咽困難及睡眠呼吸暫停。平衡或共濟(jì)異�？赡苁切∧X受到牽拉或壓迫的結(jié)果。
3.脊髓空洞的癥狀與空洞的節(jié)段高低(（頸部、胸部、腰部)）及空洞在脊髓內(nèi)的位置(（單側(cè)、雙側(cè)、中央、彌漫)） 有關(guān)。脊髓空洞在頸椎最常見(jiàn)，也可出現(xiàn)范圍廣泛的全脊髓空洞癥。頸部脊髓空洞引起的癥狀通常先出現(xiàn)上肢痛覺(jué)和溫度覺(jué)減退，而保留觸覺(jué)和本體感覺(jué)，即“分離性感覺(jué)障礙”。PSS 導(dǎo)致脊髓的病變，既可以不產(chǎn)生癥狀或癥狀輕微，也可以嚴(yán)重至出現(xiàn)完全性癱瘓。
診斷 Chiari 畸形和脊空洞癥的主要方法是 MRI檢查。臨床中常規(guī)采用 1.5T或3T場(chǎng)強(qiáng)進(jìn)行仰臥位MRI檢查。以正中矢狀位MRI檢查小腦扁桃體下緣超過(guò)顱底點(diǎn)至顱后點(diǎn)的連線3mm-5mm作為診斷依據(jù)。另外可明確脊髓空洞部位、形態(tài)、范圍、長(zhǎng)度和腦脊液循環(huán)情況。
當(dāng)前，小腦扁桃體下疝畸形的主要治療手段仍為手術(shù)。手術(shù)減壓的目的應(yīng)該包括減輕腦于壓迫和腦神經(jīng)牽拉，恢復(fù)CSF循環(huán)通路，并減小脊髓空洞的體積。
根據(jù)不同患者的情況，目前應(yīng)用最廣泛的手術(shù)方法包括：
1、后顱窩減壓術(shù)。
2、后顱窩減壓并硬膜成形術(shù)。
3、后顱窩減壓并部分扁桃體切除術(shù)。
顱后窩減壓術(shù)的整體癥狀改善率為 82.5%~ 84.5%。在各種不同的術(shù)前癥狀中，最有可能改善的是咳嗽性或緊張性頭痛，術(shù)后幾個(gè)月內(nèi)下組腦神經(jīng)癥狀也通常可得到緩解。但是，即使術(shù)后脊髓空洞體積縮小，但與之相關(guān)的疼痛卻很難得到改善。所以小腦扁桃體下疝下疝畸形要早診斷，早治療，才能有好的療效。
溫馨提示
患有小腦扁桃體下疝畸形，手術(shù)至關(guān)重要，直接關(guān)系到患者的生活質(zhì)量，在此，我們建議患者一定要找專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生實(shí)施手術(shù)治療，以改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
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