在開始這篇科普之前，小編想先問大家?guī)讉�簡單的問題？
如果生病了，花多少錢治療是你的最大底線？
如果醫(yī)生一開始就告訴你，這病沒法治，還會費盡心思地去四處投醫(yī)嗎？
如果為了治病要變賣房產(chǎn)，是堅持還是放棄？
如果這個病能夠可防不可治，你會重視嘛？
在幾年前的《我不是藥神》中，讓公眾了解了白血病，也知道了驚掉下巴的天價藥費。然而，與白血病相比，用于治療SMA的花費，簡直就是：貧窮限制了想象力！
說到SMA 大家可能覺得很遙遠，SMA (Spinal Muscular Atrophy)——脊髓性肌肉萎縮癥，是一種兒童相對常見的罕見疾病。是類似漸凍癥卻比漸凍癥更為嚴重的隱性遺傳病。患者多在兒童時期發(fā)病，最典型表現(xiàn)就是肌肉萎縮造成運動功能嚴重受限，影響人體進行呼吸、爬、走、頭頸的控制以及吞咽等活動的肌肉。有時，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除氣道分泌物）也會受到不同程度的影響。
SMA的遺傳
SMA屬于常染色體隱性遺傳病，如果父母雙方都是致病基因攜帶者，孩子才會患病。但身為攜帶者的父母不會發(fā)病，也不會有任何SMA臨床癥狀。SMA的侵害的對象不分男女、種族、年齡。
為什么說SMA是常見的罕見病呢？我們來看一組數(shù)據(jù)：在新生兒中發(fā)病率為1/6000-1/10000，常規(guī)人群中，約每40-60人就有1個是SMA致病基因攜帶者。如果父母雙方碰巧都是攜帶者，那么每次懷孕孩子都有25%的幾率是患者，50%的幾率是致病基因攜帶者，25%的幾率健康。加之中國人口基數(shù)龐大，所以，這個罕見病在我國并不太“罕見”。（數(shù)據(jù)來源于《分子診斷學(xué)雜志》/《歐洲人類遺傳學(xué)雜志》）
SMA分型
根據(jù)發(fā)病時間和臨床表現(xiàn)，主要分為4型：
為什么要做SMA攜帶者篩查？
罕見病向來治療藥物少、價格昂貴。相比于《我不是藥神》中幾千塊一瓶的藥，SMA藥物治療高達幾十萬，最要命的是……需要長期用藥！
既然SMA的治療不樂觀，SMA的護理也不理想，所以預(yù)防才是關(guān)鍵。
SMA攜帶者篩查是預(yù)防SMA的重要防控手段，SMA發(fā)病隱匿，在懷孕期間無法通過超聲影像等普通產(chǎn)檢手段發(fā)現(xiàn)患兒，只有經(jīng)過羊膜腔穿刺，抽取羊水進行相應(yīng)的DNA檢測才是確認患兒的有效方法。
那么如何確認是否攜帶有SMA基因呢？
DNA檢測——只需要抽取2毫升左右靜脈全（EDTA-K2抗凝）即可完成這項檢測。
達州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院作為達州市首家開展脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）基因檢測的醫(yī)院，一直致力于為您和您的寶寶的健康保駕護航。
檢測時間：每周星期二檢測，次日出具報告
咨詢地址：門診樓3樓東區(qū)遺傳咨詢門診
咨詢電話：0818-2350050
哪些人需要做SMA攜帶者篩查？
人生無常，我們都希望能夠避開所有苦難；面對疾病我們希望在未來來之前可以抵擋！
宣傳員：檢驗科 廖洪柳 王小紅
