我們身邊有這樣一群孩子，因一條染色體差異，生長、發(fā)育較健全人遲緩，讓生活偏離了正常軌道。他們沒有任何的關聯(lián)關系，卻長相非常相似，甚至可以說一個模子出來的，這究竟是怎么回事兒？他們就是“唐氏綜合征患者”，也稱“唐寶寶”。
2025年3月21日是第14個“世界唐氏綜合征日”，今年的活動主題：關注唐氏，支持和行動。
唐氏綜合征是一種常見的染色體遺傳疾病。相關數(shù)據(jù)顯示，我國新生兒中唐氏綜合征的患病率達到 1/600~1/800 ，也就是說，大概每600~800個新生兒中，就可能有一個“唐氏兒”。孕婦年齡35歲以上，寶寶唐氏綜合征的發(fā)病率會明顯上升，40歲以上的孕婦做羊水穿刺篩查時，該病的發(fā)現(xiàn)率約為5%。
唐氏綜合征到底是個啥？
唐氏綜合征，又稱21三體綜合征、先天愚型，是一種由于人體內(nèi)21號染色體異常導致的染色體病。特殊面容是唐氏綜合征的癥狀之一，具體表現(xiàn)為眼睛小，雙眼外斜，面部扁平、鼻梁低平、耳朵小，常張口伸舌、流口水。智能落后、發(fā)育遲緩也是唐氏綜合征最突出和主要表現(xiàn)，具體表現(xiàn)為說不清話、記不住事、反應遲鈍、身材矮小、手指粗短、可見通貫掌等。
唐氏綜合征有哪些危害？
唐氏綜合征還會導致身體其他器官的疾病。
心臟發(fā)育異常。約50%的唐氏綜合征患有先天性心臟病。消化道畸形，患者常會出現(xiàn)腸閉鎖、膈疝、臍疝等并發(fā)癥。聽覺異常，38%-78%的患者會出現(xiàn)聽力障礙。
生殖系統(tǒng)異常。男性患者常無生育能力；女性患者通常無月經(jīng)，僅少數(shù)女性患者有生育能力，然而，她們還有可能將該病遺傳給下一代。有數(shù)據(jù)顯示，唐氏綜合征患者白血病的發(fā)病風險是正常人的15~20倍！更糟糕的是，唐氏綜合征屬于染色體異常導致的疾病，目前尚無治療的方法。
唐氏的高危因素有哪些嗎？
父母高齡：數(shù)據(jù)顯示，孕婦年齡超過35歲，寶寶唐氏綜合征的發(fā)病率會明顯上升，40歲以上的孕婦做羊水穿刺篩查時，該病的發(fā)現(xiàn)率約為5%。
隨著女性年齡的增長，卵子質(zhì)量也會受到影響，發(fā)生染色體異常的風險就會增加。有資料表明，父親的年齡超過39歲時，寶寶患有唐氏綜合征的風險也可能增高。
遺傳：女性唐氏綜合征患者如果有生育能力，有50%的可能會將唐氏綜合征遺傳給下一代。
如果一胎寶寶是“唐氏兒”，二胎寶寶是“唐氏兒”的可能性也會增加。
致畸物質(zhì)：放射線、農(nóng)藥、含苯化合物、病毒等，有可能會引起細胞中的染色體畸變。
女性孕前或孕早期接受放射線照射、感染病毒（如乙肝病毒）、接觸過農(nóng)藥、含/苯化合物等，寶寶患有唐氏綜合征的幾率就會增加。
不想生出“唐氏兒”應該怎么辦？
唐氏篩查簡稱唐篩。
通過化驗孕婦的血液，檢測孕婦血液中特定指標，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患唐氏綜合征的危險系數(shù)。孕早期，11~13周+6天進行唐氏初篩。重點檢測孕婦血清中絨毛膜促性腺激素、妊娠相關血漿蛋白A的水平。孕中期，15~20周進行唐氏篩查。重點檢測孕婦血清中甲型胎兒蛋白、β-絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的水平。如果唐篩結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合征的危險系數(shù)比較高，就應該做進一步的檢查。孕早期、孕中期進行的唐氏篩查，能有效減少唐氏綜合征患兒的出生。
超聲檢查：通過超聲檢查測量胎兒頸項透明層的厚度，也是唐氏綜合征的重要篩查指標。
頸項透明層是胎兒頸后皮膚和皮下組織之間的厚度�；加刑剖暇C合征的胎兒頸項透明層比較厚。超聲檢查多在孕11~13周+6天進行，該檢查可以評估胎兒患有唐氏綜合征的風險。
羊膜穿刺檢查：在超聲引導下，通過羊水穿刺，獲取胎兒脫落在羊水中的細胞。
對胎兒細胞進行染色體核型分析，檢查21號染色體是否異常，就能判斷胎兒是否患有唐氏綜合征。羊水細胞染色體核型分析是診斷胎兒唐氏綜合征的金標準，也是要不要終止妊娠的科學依據(jù)，是防止唐氏綜合征患兒出生的有效方法。
作為達州市產(chǎn)前診斷中心，我院婦產(chǎn)中心已開展的篩查診斷項目有：遺傳咨詢、孕婦外周血游離DNA檢測，孕中期唐氏綜合征四聯(lián)篩查、地中海貧血基因檢測、脊髓性肌萎縮癥基因檢測、耳聾基因檢測，胎盤生長因子檢測、葉酸代謝基因檢測、乳頭狀HPV病毒檢測及羊水穿刺胎兒染色體核型檢測、高通量測序及羊水芯片基因檢測。另外還包括超聲及核磁產(chǎn)前（篩查）診斷等相關產(chǎn)前診斷技術。
如果我們身邊碰到唐氏綜合征患者
請多一些理解
多一份尊重與關愛！
參考文獻：
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