近日，達州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院（達州市二醫(yī)院）引進無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測平臺，并順利開機完成首批樣本檢測，從此結(jié)束達州依靠外送檢測的局面。此項檢測的開展將杜絕標(biāo)本外送帶來的風(fēng)險，有效提升全市出生缺陷大規(guī)模篩查的服務(wù)能力。
無創(chuàng)DNA檢測，不僅提高了胎兒染色體異常的檢出率，同時可以明顯降低出生缺陷的發(fā)生，讓整個孕期更安心！讓有需求的準媽媽們在家門口即可享受無創(chuàng)DNA檢測項目服務(wù)。
實驗人員在進行孕婦外周血胎兒游離DNA的提取工作
實驗人員進行上機測序前的準備工作
上機測序→生信分析→結(jié)果審核→報告發(fā)放
知識加油站
1.什么是“無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測”？
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否存在21三體、18三體、13三體綜合征等。
2.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測有什么優(yōu)勢？
以該中心實驗室現(xiàn)開展的三種篩查診斷技術(shù)相互比較，我們不難發(fā)現(xiàn)NIPT兼顧了無創(chuàng)、檢測周期較短、檢出率極高的優(yōu)勢。
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檢測項目 |
指標(biāo) |
檢查時期 |
采樣方式 |
檢測周期 |
技術(shù)特點 |
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血清學(xué)篩查（唐氏篩查） |
21三體、18三體、開放性神經(jīng)管畸形 |
孕11~20+6周 |
靜脈采血 |
4~7天 |
檢出率60%-80%，5%的假陽性率。 |
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NIPT |
21、18、13 三種染色體非整倍體 |
孕12~22+6周最佳 |
靜脈采血 |
10~20天 |
檢出率>99% |
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染色體核型分析 |
染色體數(shù)目與結(jié) 構(gòu)異常 |
孕16~22+6周 |
羊水穿刺 （有創(chuàng)） |
15-30天 |
檢出率>99% |
3.檢測適用人群？
適用于孕12+0——22+6周的單胎孕婦，目標(biāo)疾病為常見胎兒染色體非整倍體疾病（即21-三體、18-三體、13-三體綜合征）。
唐氏篩查臨界風(fēng)險：即1/1000≤21三體風(fēng)險值＜1/270；1/1000≤18三體綜合征風(fēng)險值＜1/350 的孕婦。
有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
孕20+6周以上，錯過唐氏篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險者。
有以下幾種情形的孕婦需要在臨床醫(yī)生指導(dǎo)下進行檢測，包括：
1、早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險。
2、預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。
3、重度肥胖（體重指數(shù)＞40）。
4、通過體外受精-胚胎移植方式受孕。
5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。（請核實這句話）
6、雙胎及多胎妊娠。
7、醫(yī)師認為可能影響結(jié)果準確性的其他情形。
不適用人群
1、孕周＜12+0周。
2、夫婦一方有明確染色體異常。
3、1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等。
4、胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進行產(chǎn)前診斷。
5、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險。
6、孕期合并惡性腫瘤。
7、醫(yī)師認為有明顯影響結(jié)果準確性的其他情形。
除上述不適用的情形外，孕婦或家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測。
達州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心實驗室簡介
達州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心成立于2014年1月，是達州市唯一的產(chǎn)前診斷機構(gòu)，產(chǎn)前診斷實驗室作為產(chǎn)前診斷中心重要組成部分，目前已有技術(shù)人員10人，高級職稱５人，碩士研究生４人。實驗室包含細胞遺傳室、產(chǎn)前篩查室、常規(guī)基因擴增室、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測室，擁有價值近千萬的先進儀器設(shè)備，包括德國蔡司全自動染色體分析系統(tǒng)、Illumina二代高通量基因測序儀、ABI一代基因測序儀、實時熒光定量PCR儀、全自動核酸分子雜交儀、貝克曼全自動化學(xué)發(fā)光免疫分析儀等。
目前已開展唐氏篩查（四聯(lián)）、胎盤生長因子檢測、羊水染色體核型分析、外周血染色體核型分析、地中海貧血基因檢測、脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、人MTHFR基因多態(tài)性檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測等。
該中心引進的二代基因測序儀（NextSeq 550AR）是在國際市場中占有絕對地位的Illumina測序平臺。該測序平臺可準確、高效地完成胎兒染色體非整倍體疾病的檢測，具有通量高、速度快、數(shù)據(jù)精準、性能穩(wěn)定、操作簡單等優(yōu)點，可使全市孕產(chǎn)婦不用出市就可以享受到便捷、高效、精準的篩查診斷服務(wù)。
孕12周以后的準媽媽可前往我院產(chǎn)科門診進行咨詢、開單檢查，無需預(yù)約。
就診地址：門診樓西區(qū)三樓產(chǎn)科門診
咨詢電話：0818-2255081
