地中海貧血（簡稱“地貧”病）到底是什么
這種疾病嚴重嗎？
地中海似乎離我們比較遙遠，但“地貧”病可能就發(fā)生在我們身邊。作為一組遺傳性疾病，地中海貧血讓很多人談之色變。下面，就讓我們來了解一下與地中海貧血相關的知識吧。
一、什么是地中海貧血？
地中海貧血簡稱“地貧”，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海岸國家而得名。
地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。
二、什么是地貧患者？
地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)任攜帶有缺陷的地貧基因但不表現(xiàn)出臨床癥狀，被稱之為地貧基因攜帶者。
地中海貧血都只通過遺傳的方式傳播，它不會從患兒直接傳播給正常孩子。這一疾病是通過攜帶有地中海貧血致病基因的父母傳給后代。
三、地貧癥狀有哪些？
靜止性或輕型地貧：無明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，但可能會將異常基因遺傳下一代。
中間型地貧：臨床會有不同程度的貧血、乏力、肝脾腫大以及輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。
重型地貧：多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡，甚至危及孕婦生命。胎兒出生時一般沒有臨床癥狀，通常在3-6個月后出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大，發(fā)育不良等。
地貧是基因缺陷導致的遺傳性血液病，只遺傳，不傳染。
四、地貧可以治愈嗎？
目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，開展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。
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