生育一個健康可愛的孩子,是每個做父母的心愿。然而,遺傳及環(huán)境等多種不利因素,隨時威脅著胎兒的健康。一旦孩子不幸患有嚴重的先天缺陷,將給家庭帶來不幸,給社會帶來負擔。那么,什么是出生缺陷呢?出生缺陷是指孩子出生前,在孕媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常,形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形,如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等,生理功能和代謝缺陷常導致先天性智力低下、聾、啞等異常。
9月11日,為貫徹落實健康中國行動,加強出生缺陷防治宣傳教育,引導全社會更加關(guān)注和支持出生缺陷防治和婦幼健康促進工作,我院成功舉辦了“預防出生缺陷學術(shù)會”。本次會議邀請到四川省人民醫(yī)院楊季云教授、成都醫(yī)學院附屬婦女兒童醫(yī)院汪雪燕教授前來為全市各級醫(yī)療機構(gòu)婦產(chǎn)科專業(yè)醫(yī)務人員授課。黨委書記王平出席會議并致辭,會議由產(chǎn)前診斷中心副主任何學素主持。
講座期間,楊季云教授從我國遺傳性聾兒現(xiàn)狀、遺傳性耳聾分類、遺傳性耳聾的三級預防、目前臨床耳聾基因診斷面臨挑戰(zhàn)等方面對遺傳性耳聾基檢測臨床應用進行細致講解;汪雪雁教授從什么是地中海貧血(簡稱地貧)、地貧治療方法、地貧的預防等方面進行地中海貧血相關(guān)知識授課。何學素副主任就我院產(chǎn)前診斷目前發(fā)展情況做了相關(guān)總結(jié)。
專家們深入淺出的講解,給大家?guī)硪粓鰧W術(shù)盛宴,大家紛紛表示,聽了講座獲益良多,對產(chǎn)前篩查有了更深層次的理解,這將有助于規(guī)范基層產(chǎn)前篩查行為,讓醫(yī)務人員為寶媽們“把好關(guān)”,有效減少出生缺陷。
——相關(guān)延伸——
哪些情況需要進行遺傳咨詢?
(1)夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者;
(2) 曾生育過遺傳病患兒的夫婦;
(3) 曾生育不明原因智力低下或先天畸形兒的父母;
(4)不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦;
(5) 婚后多年不育的夫婦;
(6) 35歲以上的高齡孕婦;
(7) 長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女;
(8 )孕期接觸可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)以及患有某些慢性病的孕婦;
(9) 常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查為高風險者;
(10)其他需要咨詢的情況。
產(chǎn)前診斷中心簡介:達州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心成立于2014年1月,是達州市唯一的產(chǎn)前診斷機構(gòu),發(fā)展到如今已有臨床遺傳咨詢醫(yī)師12人,產(chǎn)前診斷實驗室技術(shù)人員8人,影像學產(chǎn)前診斷醫(yī)師11人,已新建成標準實驗室,引進最新先進儀器設備。中心率先開展地中海貧血基因檢測、遺傳學耳聾基因檢測、脊髓性肌萎縮癥基因檢測、HPV分型核酸檢測、葉酸代謝基因檢測、唐氏綜合征四聯(lián)篩查等相關(guān)項目。